Beyond Primary Amenorrhea Delayed Diagnosis of Mayer Rokitansky Küster Hauser Syndrome in a Young Married Woman A case report

Abstract

Latar Belakang: Sindrom Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser merupakan kelainan kongenital duktus Müllerian yang ditandai oleh agenesis atau hipoplasia berat uterus dan bagian atas vagina pada perempuan dengan perkembangan karakteristik seksual sekunder yang normal serta fungsi ovarium yang tetap baik. Diagnosis umumnya ditegakkan pada masa remaja ketika dilakukan evaluasi terhadap amenorea primer. Keterlambatan diagnosis hingga pasien menikah dapat memperberat permasalahan yang berkaitan dengan fungsi seksual, identitas diri, dan fertilitas. Presentasi Kasus: Seorang perempuan Indonesia berusia 22 tahun dirujuk untuk evaluasi amenorea primer. Pasien melaporkan perkembangan payudara dan rambut pubis yang normal, tidak mengalami nyeri pelvis siklik, serta mengeluhkan kesulitan dalam fungsi seksual setelah menikah. Penilaian menggunakan Female Sexual Function Index menunjukkan skor 20,8. Pemeriksaan fisik memperlihatkan perkembangan payudara Tanner stadium V, pertumbuhan rambut pubis Tanner stadium IV, genitalia eksterna yang tampak normal, serta kantong vagina (vaginal pouch) dengan kedalaman sekitar 1 cm. Pemeriksaan ultrasonografi transabdominal dan transvaginal tidak dapat mengidentifikasi uterus maupun ovarium secara memadai dan mengarah pada dugaan agenesis Müllerian. Laparoskopi diagnostik menunjukkan tidak adanya struktur uterus yang dapat diidentifikasi secara makroskopis, sedangkan kedua ovarium dan tuba falopi tampak normal. Temuan klinis dan intraoperatif tersebut sangat mendukung diagnosis sindrom Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser. Pasien selanjutnya memperoleh konseling mengenai diagnosis, fungsi seksual, dukungan psikologis, serta berbagai pilihan reproduksi yang tersedia. Kesimpulan: Amenorea primer yang disertai perkembangan pubertas normal perlu mendorong dilakukannya evaluasi dini terhadap kemungkinan agenesis Müllerian. Kasus ini menegaskan dampak keterlambatan diagnosis serta pentingnya mengintegrasikan evaluasi anatomis dengan pelayanan psikoseksual dan konseling reproduksi. Evaluasi diagnostik yang komprehensif, termasuk pemeriksaan endokrin, analisis kariotipe, dan skrining terhadap kelainan kongenital penyerta, tetap diperlukan apabila pemeriksaan tersebut belum dilakukan sebelum diagnosis dikonfirmasi melalui tindakan operatif.